LA EVOLUCIÓN

Genética

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MUTACIONES❔

El ADN es una molécula dinámica y adaptable. Como tal, las secuencias de nucleótidos encontradas en él están sujetas a cambios como resultado de un fenómeno llamado mutación.

Dependiendo de cómo una mutación en particular modifique la composición genética de un organismo, puede resultar inofensivo, útil o incluso dañino.

Algunas veces, la mutación puede incluso causar cambios dramáticos en la fisiología de un organismo afectado.

Por supuesto, para entender mejor los efectos variables de las mutaciones, primero es necesario entender qué son las mutaciones y cómo ocurren.

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se producen: mutaciones somáticas y mutaciones en la línea germinal. Las mutaciones somáticas tienen lugar en células no reproductivas.

No obstante, otras mutaciones pueden tener un gran impacto en la vida y la función de un organismo.

Por ejemplo, las mutaciones somáticas que afectan la división celular (particularmente aquellas que permiten que las células se dividan sin control) son la base de muchas formas de cáncer.

Las mutaciones en la línea germinal ocurren en gametos o en células que eventualmente producen gametos. En contraste con las mutaciones somáticas, las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la progenie de un organismo.

¿Qué tipos de mutaciones existen?

Las mutaciones no solo se agrupan de acuerdo con el lugar donde se producen; a menudo, también se clasifican por la longitud de las secuencias de nucleótidos a las que afectan.

Las mutaciones genéticas

Los cambios en tramos cortos de nucleótidos se denominan mutaciones a nivel de gen, porque estas mutaciones afectan a los genes específicos que proporcionan instrucciones para varias moléculas funcionales, incluidas las proteínas.

Las mutaciones cromosómicas

Los cambios en estas moléculas pueden tener un impacto en cualquier cantidad de características físicas de un organismo. A diferencia de las mutaciones genéticas, las mutaciones que alteran tramos más largos de ADN (desde múltiples genes hasta cromosomas completos) se denominan mutaciones cromosómicas.

Estas mutaciones a menudo tienen graves consecuencias para los organismos afectados.

Debido a que las mutaciones a nivel de gen son más comunes que las mutaciones cromosómicas, las siguientes secciones se enfocan en estas pequeñas alteraciones de la secuencia genética normal.

CARACTERES HUMANOS 

 Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

        Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

        Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

        A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

Determinación del sexo

        En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.

        El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

SUPERMACHO👨 

El síndrome XYY es un trastorno cromosómico raro que afecta a los varones. Es causada por la presencia de un cromosoma Y extra. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y uno Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un X y dos cromosomas Y.

CAUSAS 

Esto puede pasar en el inicio, de la vida del feto, debido a que en estos momentos las divisiones meióticas pueden sufrir un problema, como lo es una trisomía, las trisomías pueden pasar en el momento que el Arn copia de una mala manera la información genética del ADN creando así fallos en la información copiada creando un cromosoma extra.

SINTOMAS 

1. Posible Autismo.
2. Dificultad de atención.
3. Retraso de desarrollo de habilidades motoras.
4. Discurso retrasado o difícil.
5. Movimiento de la mano como temblores.
6. Dificultad de aprendizaje.
7. Posible infertilidad.

Cabe recalcar que solo se da en niños debido a que los cromosomas Y seran los unicos que se vean afectados de estos, recordemos que los patrones cromosómicos para el sexo masculino son X Y, por ende sería imposible una afectación en Y a una mujer.

FENOTIPO 

1. Bajo peso al nacer
2. Tono muscular débil (Hipotonía)
3. Alta que la media

DIAGNOSTICO

El síndrome XYY puede permanecer sin ser descubierto y no diagnosticado hasta la edad adulta. Ahí es cuando los problemas de fertilidad, tales recuentos de esperma disminuido alertar a los médicos a una posible condición.

Los trastornos genéticos pueden ser diagnosticados con un análisis cromosómico. Si su médico no puede encontrar otra explicación para los síntomas que pueden indicar síndrome XYY, pueden pedirle que se someta a un análisis cromosómico para detectar el síndrome XYY.

SUPERHEMBRA👩

El síndrome Triple X, también llamado trisomía X, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 mujeres. Las hembras normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células – un cromosoma X de cada padre. En el síndrome triple X, una hembra tiene cromosomas XXX.

Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X o super hembra no tienen síntomas o sólo síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más pronunciados ,  posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. 

El tratamiento del síndrome triple X depende de qué síntomas, si los hay, están presentes y de su gravedad. El desarrollo sexual normal y la capacidad de tener hijos son típicos para la mayoría de las mujeres que tienen síndrome triple X.

CAUSAS 

Aunque el síndrome triple X es genético, generalmente no se hereda, es debido a un error genético aleatorio. 

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, que incluye dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales – XX o XY – determina el sexo de un niño. Una madre puede dar al niño sólo un cromosoma X, pero un padre puede pasar un cromosoma X o un cromosoma Y:

1. Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño genéticamente sea una hembra.
2. Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el niño es genéticamente un varón.
3. Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o temprano en el desarrollo del embrión, resultando en una de estas formas de síndrome triple X:

No disyunción

En la mayoría de los casos, el óvulo de la madre o la célula del esperma del padre se divide incorrectamente, dando como resultado un cromosoma X extra en el niño. Este error aleatorio se denomina no disyunción y todas las células del cuerpo del niño tendrán el cromosoma X extra.

Mosaico 

Ocasionalmente, el cromosoma extra resulta de una división celular incorrecta causada por un evento al azar temprano en el desarrollo del embrión. Si este es el caso, el niño tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y sólo algunas células tienen el cromosoma X extra. Por lo tanto, las hembras con forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

El síndrome Triple X también se denomina síndrome de 47, XXX porque el cromosoma X extra da como resultado 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.

SINTOMAS 

1. Retrasos en el habla.
2. Retrasos en habilidades motoras.
3. Dificultad en aprendizaje.
4. Dislexia.
5. Problemas de memoria.
6. Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas.
7. Infertilidad o irregularidades menstruales.
8. Pubertad temprana o tardía.
9. Estreñimiento.
10. Dolores abdominales.
11. Convulsiones.
12. Anomalías renales.
13. Infecciones urinarias frecuentes.
14. Anormalidades del corazón

FENOTIPOS 

1. Dedos rosados anormalmente curvados.
2. Comportamiento y problemas emocionales.
3. Ojos espaciados (Hipertelorismo).
4. Tonos muscular debil.
5. Pie plano.
6. Esternon anormal

PREVENCION 

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética, a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, ya que las células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

LEGALIZACION  DE HERENCIA DEL SEXO 

La selección del sexo del futuro bebé es técnicamente posible en las técnicas de reproducción asistida, pero en España sólo está contemplada su legalidad por razones terapéuticas, es decir, en aquellos casos en los que el objetivo es evitar la transmisión de una enfermedad genética ligada al sexo.

Hay países como Estados Unidos, México o Bélgica donde la elección del sexo del bebé por preferencia personal es legal, lo que hace que algunas parejas de otras procedencias acudan a clínicas de estos países para elegir el sexo de su bebé. En España ha habido en la última década varias iniciativas para modificar la ley y permitir la elección libre del sexo que no han tenido éxito.

Una mujer o una pareja puede querer elegir el sexo del bebé por dos tipos de motivos: 

Por recomendación médica (por enfermedades genéticas que se transmiten a un sexo y al otro no, por ejemplo en el caso la hemofilia, una enfermedad que transmiten las mujeres y la padecen los hombres) 

Por un deseo personal (basado en causas sociales –por ejemplo ir a por la parejita- o culturales –por ejemplo preferir un varón-). 

Las causas médicas están ya aceptadas a nivel legal y en la comunidad científica; y es la segunda opción la que genera mucha polémica ética y legal, existiendo posiciones a favor y en contra. Los que están a favor aducen que “es un ejercicio de libertad y del derecho de los padres a decidir” y que ya es legal en algunos países. Los que están en contra argumentan que si se permite escoger el sexo se pueda alterar la proporción en la población de mujeres y hombres” y que  al ser la muchas  sociedades machistas, la elección podría resultar en discriminación y aumentar la población de varones. Además también existen lagunas éticas como qué se hace con los embriones de sexo no deseado.