LA EVOLUCIÓN

Genética

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MUTACIONES❔

El ADN es una molécula dinámica y adaptable. Como tal, las secuencias de nucleótidos encontradas en él están sujetas a cambios como resultado de un fenómeno llamado mutación.

Dependiendo de cómo una mutación en particular modifique la composición genética de un organismo, puede resultar inofensivo, útil o incluso dañino.

Algunas veces, la mutación puede incluso causar cambios dramáticos en la fisiología de un organismo afectado.

Por supuesto, para entender mejor los efectos variables de las mutaciones, primero es necesario entender qué son las mutaciones y cómo ocurren.

¿Qué son las mutaciones?

Las mutaciones se pueden agrupar en dos categorías principales en función de dónde se producen: mutaciones somáticas y mutaciones en la línea germinal. Las mutaciones somáticas tienen lugar en células no reproductivas.

No obstante, otras mutaciones pueden tener un gran impacto en la vida y la función de un organismo.

Por ejemplo, las mutaciones somáticas que afectan la división celular (particularmente aquellas que permiten que las células se dividan sin control) son la base de muchas formas de cáncer.

Las mutaciones en la línea germinal ocurren en gametos o en células que eventualmente producen gametos. En contraste con las mutaciones somáticas, las mutaciones de la línea germinal se transmiten a la progenie de un organismo.

¿Qué tipos de mutaciones existen?

Las mutaciones no solo se agrupan de acuerdo con el lugar donde se producen; a menudo, también se clasifican por la longitud de las secuencias de nucleótidos a las que afectan.

Las mutaciones genéticas

Los cambios en tramos cortos de nucleótidos se denominan mutaciones a nivel de gen, porque estas mutaciones afectan a los genes específicos que proporcionan instrucciones para varias moléculas funcionales, incluidas las proteínas.

Las mutaciones cromosómicas

Los cambios en estas moléculas pueden tener un impacto en cualquier cantidad de características físicas de un organismo. A diferencia de las mutaciones genéticas, las mutaciones que alteran tramos más largos de ADN (desde múltiples genes hasta cromosomas completos) se denominan mutaciones cromosómicas.

Estas mutaciones a menudo tienen graves consecuencias para los organismos afectados.

Debido a que las mutaciones a nivel de gen son más comunes que las mutaciones cromosómicas, las siguientes secciones se enfocan en estas pequeñas alteraciones de la secuencia genética normal.

CARACTERES HUMANOS 

 Todas las personas presentamos unas características comunes que nos definen como seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos de la cara u otros caracteres como el grupo sanguíneo, el color de la piel o el tipo de cabello, son consecuencia directa de la herencia. Otros caracteres, a pesar de ser hereditarios, pueden estar influidos por el ambiente. Así, la altura de un individuo está determinada por la herencia, pero puede variar dependiendo de la alimentación recibida durante su infancia.

        Algunos caracteres que exhibimos, como las cicatrices, los adquirimos a lo largo de nuestra vida. No obstante, gran parte de los caracteres que observamos en los individuos son hereditarios, es decir, se transmiten de generación en generación mediante la reproducción. Estos caracteres van apareciendo durante el desarrollo y el crecimiento de un individuo y se manifiestan a lo largo de su vida.

        Los caracteres que son el resultado exclusivamente de la acción del ambiente no se transmiten a los hijos y se denominan caracteres adquiridos.

        A veces, es difícil determinar si la variación de un carácter es hereditaria o tiene un origen ambiental. Por ejemplo, la estatura de las personas es un carácter hereditario; los hijos de padres altos suelen ser también altos; sin embargo, una correcta alimentación también influye en la estatura alcanzada.

Determinación del sexo

        En los seres humanos el sexo del recién nacido depende del tipo de espermatozoide que realice la fecundación. Si el espermatozoide que fecunda el óvulo es portador del cromosoma X el cigoto resultante dará lugar a una niña (XX) y si el espermatozoide que fecunda al óvulo es portador del cromosoma Y el cigoto dará lugar a un niño (XY). La probabilidad de que nazca un niño o una niña es exactamente la misma.

        El espermatozoide y el óvulo humano son las células responsables de la transmisión de los caracteres hereditarios. Poseen una compleja estructura que les permite llevar a cabo el transporte del material genético y la formación del cigoto que dará origen al nuevo individuo con las características de los progenitores.

SUPERMACHO👨 

El síndrome XYY es un trastorno cromosómico raro que afecta a los varones. Es causada por la presencia de un cromosoma Y extra. Los varones normalmente tienen un cromosoma X y uno Y. Sin embargo, los individuos con este síndrome tienen un X y dos cromosomas Y.

CAUSAS 

Esto puede pasar en el inicio, de la vida del feto, debido a que en estos momentos las divisiones meióticas pueden sufrir un problema, como lo es una trisomía, las trisomías pueden pasar en el momento que el Arn copia de una mala manera la información genética del ADN creando así fallos en la información copiada creando un cromosoma extra.

SINTOMAS 

1. Posible Autismo.
2. Dificultad de atención.
3. Retraso de desarrollo de habilidades motoras.
4. Discurso retrasado o difícil.
5. Movimiento de la mano como temblores.
6. Dificultad de aprendizaje.
7. Posible infertilidad.

Cabe recalcar que solo se da en niños debido a que los cromosomas Y seran los unicos que se vean afectados de estos, recordemos que los patrones cromosómicos para el sexo masculino son X Y, por ende sería imposible una afectación en Y a una mujer.

FENOTIPO 

1. Bajo peso al nacer
2. Tono muscular débil (Hipotonía)
3. Alta que la media

DIAGNOSTICO

El síndrome XYY puede permanecer sin ser descubierto y no diagnosticado hasta la edad adulta. Ahí es cuando los problemas de fertilidad, tales recuentos de esperma disminuido alertar a los médicos a una posible condición.

Los trastornos genéticos pueden ser diagnosticados con un análisis cromosómico. Si su médico no puede encontrar otra explicación para los síntomas que pueden indicar síndrome XYY, pueden pedirle que se someta a un análisis cromosómico para detectar el síndrome XYY.

SUPERHEMBRA👩

El síndrome Triple X, también llamado trisomía X, es un trastorno genético que afecta a aproximadamente 1 de cada 1.000 mujeres. Las hembras normalmente tienen dos cromosomas X en todas las células – un cromosoma X de cada padre. En el síndrome triple X, una hembra tiene cromosomas XXX.

Muchas niñas y mujeres con síndrome triple X o super hembra no tienen síntomas o sólo síntomas leves. En otros casos, los síntomas pueden ser más pronunciados ,  posiblemente incluyendo retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. 

El tratamiento del síndrome triple X depende de qué síntomas, si los hay, están presentes y de su gravedad. El desarrollo sexual normal y la capacidad de tener hijos son típicos para la mayoría de las mujeres que tienen síndrome triple X.

CAUSAS 

Aunque el síndrome triple X es genético, generalmente no se hereda, es debido a un error genético aleatorio. 

Normalmente, las personas tienen 46 cromosomas en cada célula, organizados en 23 pares, que incluye dos cromosomas sexuales. Un conjunto de cromosomas es de la madre y el otro conjunto es del padre. Estos cromosomas contienen genes, que llevan instrucciones que determinan todo, desde la altura hasta el color de los ojos.

El par de cromosomas sexuales – XX o XY – determina el sexo de un niño. Una madre puede dar al niño sólo un cromosoma X, pero un padre puede pasar un cromosoma X o un cromosoma Y:

1. Si el niño recibe un cromosoma X del padre, el par XX hace que el niño genéticamente sea una hembra.
2. Si el niño recibe un cromosoma Y del padre, el par XY significa que el niño es genéticamente un varón.
3. Las mujeres con síndrome triple X tienen un tercer cromosoma X de un error aleatorio en la división celular. Este error puede ocurrir antes de la concepción o temprano en el desarrollo del embrión, resultando en una de estas formas de síndrome triple X:

No disyunción

En la mayoría de los casos, el óvulo de la madre o la célula del esperma del padre se divide incorrectamente, dando como resultado un cromosoma X extra en el niño. Este error aleatorio se denomina no disyunción y todas las células del cuerpo del niño tendrán el cromosoma X extra.

Mosaico 

Ocasionalmente, el cromosoma extra resulta de una división celular incorrecta causada por un evento al azar temprano en el desarrollo del embrión. Si este es el caso, el niño tiene una forma de mosaico del síndrome triple X, y sólo algunas células tienen el cromosoma X extra. Por lo tanto, las hembras con forma de mosaico pueden tener síntomas menos evidentes.

El síndrome Triple X también se denomina síndrome de 47, XXX porque el cromosoma X extra da como resultado 47 cromosomas en cada célula en lugar de los 46 habituales.

SINTOMAS 

1. Retrasos en el habla.
2. Retrasos en habilidades motoras.
3. Dificultad en aprendizaje.
4. Dislexia.
5. Problemas de memoria.
6. Insuficiencia ovárica prematura o anomalías ováricas.
7. Infertilidad o irregularidades menstruales.
8. Pubertad temprana o tardía.
9. Estreñimiento.
10. Dolores abdominales.
11. Convulsiones.
12. Anomalías renales.
13. Infecciones urinarias frecuentes.
14. Anormalidades del corazón

FENOTIPOS 

1. Dedos rosados anormalmente curvados.
2. Comportamiento y problemas emocionales.
3. Ojos espaciados (Hipertelorismo).
4. Tonos muscular debil.
5. Pie plano.
6. Esternon anormal

PREVENCION 

No se puede en realidad prevenir una enfermedad genética, a menos de que se tenga una asesoría genética del feto desde antes que nazca, ya que las células se verán infectadas en las primeras divisiones mitóticas y meióticas del nuevo feto, lo que quiere decir que desde el primer momento de creación del mismo ya contiene la afectación en sus células, sin embargo la probabilidad de tener un hijo con síndromes se ve aumentada según la edad de la madre, a más edad más probabilidad de que el niño contenga alguna de estas afectaciones.

LEGALIZACION  DE HERENCIA DEL SEXO 

La selección del sexo del futuro bebé es técnicamente posible en las técnicas de reproducción asistida, pero en España sólo está contemplada su legalidad por razones terapéuticas, es decir, en aquellos casos en los que el objetivo es evitar la transmisión de una enfermedad genética ligada al sexo.

Hay países como Estados Unidos, México o Bélgica donde la elección del sexo del bebé por preferencia personal es legal, lo que hace que algunas parejas de otras procedencias acudan a clínicas de estos países para elegir el sexo de su bebé. En España ha habido en la última década varias iniciativas para modificar la ley y permitir la elección libre del sexo que no han tenido éxito.

Una mujer o una pareja puede querer elegir el sexo del bebé por dos tipos de motivos: 

Por recomendación médica (por enfermedades genéticas que se transmiten a un sexo y al otro no, por ejemplo en el caso la hemofilia, una enfermedad que transmiten las mujeres y la padecen los hombres) 

Por un deseo personal (basado en causas sociales –por ejemplo ir a por la parejita- o culturales –por ejemplo preferir un varón-). 

Las causas médicas están ya aceptadas a nivel legal y en la comunidad científica; y es la segunda opción la que genera mucha polémica ética y legal, existiendo posiciones a favor y en contra. Los que están a favor aducen que “es un ejercicio de libertad y del derecho de los padres a decidir” y que ya es legal en algunos países. Los que están en contra argumentan que si se permite escoger el sexo se pueda alterar la proporción en la población de mujeres y hombres” y que  al ser la muchas  sociedades machistas, la elección podría resultar en discriminación y aumentar la población de varones. Además también existen lagunas éticas como qué se hace con los embriones de sexo no deseado.

HERENCIA DEL SEXO 

• El cariotipo muestra las características y número de cromosomas de cada especie, por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46 cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo estándar

• Los 46 cromosomas que forman el cariotipo humano se asocian en 23 parejas de cromosomas homólogos. De esas 23 parejas 22 son los AUTOSOMAS y una sola de esas parejas son los CROMOSOMAS SEXUALES.

En el caso del hombre, los cromosomas sexuales son XX en la hembra y XY en el macho. Por tanto:

44 autosomas + XX será una hembra - - 44 autosomas + XY será un macho

Al formarse los gametos, (espermatozoides en el hombre y óvulos en la mujer) durante un proceso de meiosis se separan los homólogos, uno de ellos formará un gameto y su homólogo otro gameto diferente y eso pasa con los 23 pares de cromosomas.

Como consecuencia se formarán gametos HAPLOIDES, es decir, con solo 23 cromosomas (uno de cada pareja).

La mujer solo puede producir un tipo de óvulos (X), el hombre por el contrario puede producir dos tipos de espermatozoides (X) e (Y)

COMUNICACION EN EL EMBARAZO 

THOMAS VEERNY

Vuestro hijo aún no ha nacido pero ya oye y siente por lo que es posible comunicarse con él. “Diferentes estudios indican que en el último trimestre de embarazo el bebé siente, piensa y recuerda”, afirma Thomas Verny, prestigioso psiquiatra y coautor del libro “La vida secreta del niño antes de nacer”. A los seis meses de gestación el bebé tiene desarrollado el sistema nervioso y también el auditivo. Existen trabajos realizados con ecografía y electroencefalografía que demuestran que a los seis meses el feto tiene sueño REM (movimiento rápido de los ojos cuando duerme). “El sueño REM en el adulto indica que está soñando y soñar significa que hay una función intelectual”, explica este psiquiatra. Otros estudios han demostrado que reacciona a los sonidos de diferente manera: cuando se le pone música clásica se aprecia a través de la ecografía que el bebé está más relajado y que se mueve de manera rítmica y suave. Mientras que con otro tipo de música, como el rock o el jazz, se muestra alerta. 

¿Cómo podéis comunicaros con vuestro bebé?

Para comunicaros con vuestro hijo debéis utilizar el tacto y el sonido. Pero sobre todo, debéis trasmitirle mucho amor. “Es muy importante que el padre también hable con el bebé durante todo el embarazo”, aconseja Thomas Verny.

• El tacto. Con el simple hecho de tocarte o masajearte el abdomen ya le estás trasmitiendo calor y comunicación. No son ejercicios específicos, basta con tocarte cariñosamente el abdomen, al mismo tiempo piensas que quieres al bebé y lo visualizas dentro del útero.“No quiero que la madre embarazada piense que debe seguir una serie de reglas y que esto le produzca estrés, tanto porque las tiene que realizar como porque no las siga”, aconseja este especialista en comunicación prenatal.
• El sonido. Escucha música clásica o relajante. No es necesario que coloques los auriculares sobre el abdomen, basta con que la música suene en la habitación donde te encuentras. “Me opongo a que se haga con aparatos especiales que se ponen en el abdomen de la embarazada, basta con poner música en la habitación donde esté la madre”, puntualiza Thomas Verny. Por supuesto, debéis hablarle, cantarle canciones de cuna y trasmitirle mensajes positivos.

• El baile. También te puedes comunicar con tu hijo a través del baile, pero han de evitarse los movimientos o ejercicios bruscos (por ejemplo, el aeróbic). “Es muy bueno el yoga y la danza del vientre”, indica el especialista.

¿Para qué sirve la comunicación con el feto?

– Estimula su desarrollo. La comunicación le ayuda a desarrollar su sistema nervioso de manera óptima.
– Se siente amado y deseado. Si el bebé siente que es querido aumentará su autoestima. “La madre que habla con su bebé durante el embarazo, que le canta, que se masajea el abdomen, que baila, le está comunicando amor y afecto”, afirma Thomas Verny.

TRANSGÉNICOS🌽🌐

Los alimentos transgénicos son organismos que poseen en su composición uno o varios genes diferentes de los que se les atribuyen en un principio. Mediante técnicas de biotecnología, se pueden utilizar genes extraídos de seres vivos, modificados en laboratorios y reintroducidos en el mismo u otro organismo. Técnicamente se conocen como Organismos Modificados Genéticamente (OMG) y su objetivo es dotar a estos organismos de cualidades especiales de las que carecerían.
TIPO DE GENES UTILIZADOS EN LOS CULTIVOS Y PRODUCTOS TRANSGÉNICOS 

Los cultivos y alimentos transgénicos actualmente en el mercado incorporan básicamente genes de bacterias, pero las posibilidades son muy amplias. Se investiga con genes de ratones en cerdos, genes de pescado en tomates, genes humanos en arroz …

DIFERENCIA CON UN HÍBRIDO 

Durante siglos se ha utilizado el cruce de los mejores ejemplares de cada especie para mejorar los cultivos y las razas ganaderas entre una misma especie. Pero los cultivos y alimentos transgénicos son diferentes: se saltan las barreras entre especies, introduciendo en ellos genes de especies que no podrían cruzarse en la naturaleza.

TIPO DE CULTIVOS TRANSGÉNICOS 

Son pocos: básicamente soja, maíz, algodón y colza, que suponen prácticamente el 100% de la superficie cultivada con OMG a nivel mundial.

¿SEGUROS O DAÑINOS? 

No existe ningún estudio independiente e imparcial que avale la inocuidad de los OMG para la salud humana. Los estudios realizados con ratones en algunas universidades europeas demuestran el daño causado por los transgénicos en la salud de estos animales.

La industria difunde la idea falsa de que son los alimentos más seguros de la historia porque necesitan un informe favorable de la Agencia Europea de Seguridad Alimentaria antes de poder comercializarse en suelo europeo. Pero estos informes se basan en los datos facilitados por la propia industria, y no en investigaciones científicas independientes.

Tras más de década y media de cultivo comercial, la industria biotecnológica no ha podido demostrar ni un solo beneficio de los transgénicos, ni en aspectos económicos, ni ambientales, ni para la salud.

Se ha demostrado que no tienen un mayor rendimiento, que los impactos ambientales son graves (debido principalmente al incremento en el uso de agrotóxicos) y que los costes socioeconómicos son elevados (debido a la imposible coexistencia con el sector ecológico y la falta de responsabilidad ante la contaminación).

Además existen serias dudas sobre sus efectos acumulativos y a largo plazo en la salud.